اختلالات طيف اوتيسم مجموعه ای از مشکلات رشدی-عصبی است که با بروز ناهنجاری در ارتباطات اجتماعی و رفتارهای غيرمعمول تکرارشونده شناخته می شود. اين اختلالات در کودکی و بيشتر در پسرها، تحت تاثير عوامل محيطی و ژنتيکی رخ داده و عموما با بيماری های همراه ظاهر می شود. پری ماه عمادی که این پژوهش در قالب پایان نامه کارشناسی ارشد وی در رشته بیوفیزیک انجام شد با بیان این مقدمه افزود: تفاوت رخ داد بيماری در دو جنس به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته است اما دانش ما در مورد مکانيزم های مولکولی وابسته به جنسيت در اين تفاوت ها بسيار محدود است.
وی افزود: از آنجايی که که اکثر تصميم های حياتی سلول به صورت تغييرات الگوهای بيان ژن منعکس می شوند، مطالعه بيان ژن ابزار مناسبی جهت درک عناصر عملکردی ژنوم دخيل در رشد و بيماری است.
مجری این پژوهش اضافه کرد: در اين مطالعه، با هدف جستجوی تفاوت های مسيرهای زيستی و مولکولی دو جنس به بررسی الگوهای بيان ژن در نمونه های خونی-پيرامونی اوتيسمی از طريق رويکرد زيست سامانه ها پرداختيم. در اين تحقيق با روش های محاسباتی توسط ادغام چندين مجموعه داده در دسترس بيان ژن از مطالعات اوتيسم به بررسی الگوهای بيانی وابسته به جنس در بيماری پرداختيم.
وی ادامه داد: پس از انجام تحليل افتراقی ژن وشبکه وزن دار ژنی، ۷۴ژن مشترک با بيان معنادار بين نمونه های دختر و پسر با مقادير p-value زير۰.۰۵و۴ماژول با همبستگی معنادار بالا با وضعيت بيماری گزارش کرديم. سپس از طريق تحليل های هستی شناسی و مجموعه ژنی، مسيرهای کانديد در بيماری را شناسايی کرديم. نتايج غنی سازی مسيرهای وابسته به ايمنی، مسيرهای پساسيناپسی و تغييرات هيستونی را نشان دادند که نقش مهمی در سوگيری های جنسيتی در سبب شناسی بيماری ايفا می کنند.
عمادی در پایان تأکید کرد: اين مطالعه به شناسايی برخی ژن های کانديد دخيل در اختلالات اوتيسم انجاميد که می تواند قدمی در مسير شناخت بيشتر عوامل ژنتيکی دوريختی های جنسی در بيماری و ايجاد رويکردهايی در جهت طراحی اهداف پزشکی دقيق باشد.
گفتنی است این پژوهش در قالب پایان نامه کارشناسی ارشد پری ماه سادات عمادی صفوی و با راهنمایی دکتر جواد ظهیری و دکتر سید شهریار عرب در دانشکده علوم زیستی دانشگاه تربیت مدرس انجام شد.